产品简介
什么是无创产前DNA检测?
无创产前DNA检测,即NIPT,是指依托新一代高通量测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离DNA进行测序,结合生物信息学分析,检测胎儿染色体数目异常的一项技术。
目前NIPT技术主要用来检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
理论依据:
胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞,穿过胎盘屏障进入母血。胎儿游离DNA浓度随着孕周增加而增加,在9-11周胎儿游离DNA浓度平均约占母体血浆中总游离DNA 的10%(Norton,2012)。
和传统的血清学筛查和侵入性产前诊断相比,无创产前DNA检测具有安全、快速、准确的优势,目前国内临床上应用也非常广泛。

无创产前检测的必要性
每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的潜在风险,即使没有家族史,没有毒物接触史,也可能发生,具有明显的偶然性和随机性等特点。更为重要的是,目前还没有能够对染色体疾病进行治疗的有效手段。
降低染色体疾病患儿风险的最好办法就是尽早预防,通过产前遗传咨询、产前检测,尽早发现并及时解决问题,生育健康宝宝,让每个生命都趋于完美!
临床常见产前筛查技术对比
检查技术 | 血清筛查 | 超声检查 | 无创产前DNA检测 | 穿刺诊断 |
产检孕周 | 11-22 | 11-13 | 12-24 | 16-21 |
检测周期 | 7天 | 1天 | 3天 | 20天 |
技术特点 | 无创 假阳性率5% 漏诊率高达40% | 无创 便捷 无流产风险 准确率高达99.9% | 有创取样 检测周期长 操作过程繁琐 有一定的流产风险 |